Page 18 Volume 20 - N3 - 2012
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Dor (2012) 20
Eritromelalgia Primária:
© Permanyer Portugal 2012
Dor Neuropática Hereditária
José N. Figueiredo , M. Fátima Oliveira² e Beatriz Silva 3
1
Resumo
A eritromelalgia primária é uma doença rara causada por mutações genéticas de um canal de sódio específico
(Na 1.7). É caracterizada por episódios de dor neuropática intensa, simétrica e bilateral, provocados por
v
pequenos estímulos nóxicos e afetando preferencialmente os membros inferiores.
O diagnóstico assenta na história clínica, exame físico e na realização de exames complementares de
diagnóstico para exclusão de causas secundárias.
Este artigo descreve um caso de eritromelalgia primária e a sua evolução positiva em resposta à simples
evicção de estímulos nóxicos. É realizada uma breve revisão teórica.
Palavras-chave: Eritromelalgia primária. Dor neuropática. Canais de sódio. Gânglio da raiz dorsal.
Abstract
Primary erythromelalgia is a rare condition caused by mutations of one particular sodium channel (Na 1.7).
v
This disease is characterized by intense symmetrical and bilateral neuropathic pain, in response to small
noxious stimuli, affecting primarily the lower extremities.
The diagnosis is based on a thorough history and physical exam along with diagnostic testing to exclude
secondary causes. Genetic testing is needed to confirm the diagnosis.
We report a case of primary erythromelalgia and its positive response to activity modification in daily living.
(Dor. 2012;20(3):17-20)
Corresponding author: José N. Figueiredo, jns.figueiredo@gmail.com
Key words: Primary erythromelalgia. Neuropathic pain. Sodium channels. Dorsal root ganglion. Sem o consentimento prévio por escrito do editor, não se pode reproduzir nem fotocopiar nenhuma parte desta publicação.
Introdução Consulta da Dor por apresentar episódios de dor
A eritromelalgia primária é a primeira síndrome «da cintura para baixo», desde a infância. A
dolorosa a ser compreendida a nível molecular paciente descrevia a dor como sensação de
e o seu estudo está a conduzir a evoluções na queimadura e por vezes choque elétrico, sur-
farmacoterapia da dor em humanos. gindo somente após aplicação de estímulos
Esta doença tem por base uma canalopa- nóxicos abaixo da linha da cintura, sensações
tia dos canais de sódio Na 1.7, que se trans- que irradiavam para todo o membro inferior ho-
v
mite geneticamente de forma autossómica do- molateral. Entre outros estímulos enumeram-se
minante. os seguintes: arranhões, picadas, palmadas,
evacuação de fezes duras, injeções na náde-
Caso clínico ga, exame ginecológico com espéculo, coito.
As alterações da temperatura cutânea por
Uma mulher de 46 anos, sem antecedentes de exposição solar ou aplicação de água quente
relevo, foi enviada pelo Médico de Família à ou fria nos membros inferiores também desen-
cadeavam dor. Como sinais associados obser-
vava-se sempre rubor e calor de toda a zona
dolorosa.
1 Interno de Anestesiologia Os episódios de dor eram de intensidade
2 Chefe de Serviço de Anestesiologia severa (visual analog scale [VAS = 9]), poden-
Unidade de Tratamento da Dor do durar entre uma a 24 horas. Fora destes
3 Assistente Graduada de Anestesiologia períodos, a paciente não tinha dor.
e responsável pela Unidade Tratamento da Dor
Hospital Infante D. Pedro (HIDP) O exame físico revelou força e mobilidade nor- DOR
Aveiro mais. O teste das sensibilidades mostrou hipe-
E-mail: jns.figueiredo@gmail.com restesia e disestesia evocadas pela fricção e 17
