Page 20 Volume 20 - N3 - 2012

J.N. Figueiredo, et al.: Eritromelalgia Primária: Dor Neuropática Hereditária
A eritromelalgia primária é uma doença fa- a morrer durante a juventude, uma vez que a
miliar, autossómica dominante, com início na ausência de dor não os alerta para o perigo,
primeira década de vida, tendo sido reporta- sendo frequente surgirem com queimaduras e
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dos doentes com surgimento de sintomas no fraturas indolores .
primeiro ano de vida . Esta entidade é por Ao longo dos anos foram propostos vários
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vezes confundida com a síndrome dolorosa tratamentos, sempre com respostas variáveis
regional complexa, por apresentar dor neuro- de doente para doente. Tratando-se de uma dor © Permanyer Portugal 2012
pática severa e alterações vasomotoras; no neuropática, o que está preconizado é a utili-
entanto, a eritromelalgia é sempre bilateral e zação de anticonvulsivantes como a pregabali-
simétrica . na e a gabapentina e antidepressivos tricíclicos
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A eritromelalgia secundária encontra-se na como a amitriptilina . O tramadol e os opióides
maioria dos casos associada a fenómenos in- fortes também poderão ser úteis . Muitos auto-
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flamatórios de vasculite e alteração da agrega- res referem a evicção dos estímulos que des-
ção plaquetária com trombose da microvascu- pertam o episódio doloroso como forma de
larização, respondendo bem ao tratamento da tratamento, apesar do impacto nas atividades
patologia subjacente . No caso de trombocito- diárias do doente . Outros tratamentos reporta-
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se, o ácido acetilsalicílico apresenta bons resul- dos como eficazes são: creme de capsaicina,
tados e no caso das doenças autoimunes, a magnésio, inibidores seletivos da recaptação
terapia imunossupressora permite uma evolução da serotonina, nifedipina, bloqueadores b, mi-
favorável . soprostol, mexiletina, lidocaína em perfusão,
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A eritromelalgia primária é uma neuropatia, nitroprussiato de sódio em perfusão, perfusões
responsável por um quadro de dor neuropáti- epidurais, simpaticectomias e estimuladores me-
ca, que até há poucos anos não tinha patogé- dulares 2,11 .
nese estabelecida. No entanto em 2004, Yang, De qualquer modo, é imprevisível como será
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et al. identificaram duas mutações pontuais a resposta de cada paciente e uma abordagem
independentes, no gene que codifica os canais multimodal terá maior benefício e menos efeitos
de sódio Na 1.7 em duas famílias chinesas com secundários.
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eritromelalgia primária . Um pouco mais tarde, Em estudo encontram-se alguns fármacos
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uma simples substituição de um aminoácido dos que bloqueiam especificamente os canais de
canais Na 1.7 foi identificada numa família ame- sódio Na 1.7, que terão excelente resultado na
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ricana . eritromelalgia e na síndrome da dor paroxística
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Aos canais Na 1.7 é atribuído um papel con- extrema , mas também em todo o tipo de dor
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sistente na fisiopatologia da dor neuropática, neuropática , dado o papel importante destes
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sendo expressos nos neurónios nociceptivos canais na sua fisiopatologia.
dos gânglios das raízes dorsais (GRD) e nas Um dos fármacos em estudo é atualmente
suas terminações nervosas 1,10 . Estes canais comercializado nos EUA como um antianginoso
produzem nestes neurónios um limiar de cor- (ranolazina) e dentro de pouco tempo estará
rente próximo ao potencial de repouso, ampli- disponível na Europa. Estudos recentes revela- Sem o consentimento prévio por escrito do editor, não se pode reproduzir nem fotocopiar nenhuma parte desta publicação.
ficando pequenas despolarizações como por ram que este fármaco bloqueia eficazmente os
exemplo as provenientes dos focos ectópi- canais de sódio Na 1.7 sem mutação (wildtype),
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cos . A mutação encontrada na eritromelalgia presentes em quadros dolorosos neuropáticos e
primária provoca um salto hiperpolarizante e inflamatórios , e com mutação presentes na
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uma desativação lenta nestes canais. Ou seja, eritromelalgia primária e na síndrome da dor pa-
os canais abrem muito facilmente e permane- roxística extrema . Foi observado que a ranola-
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cem abertos durante mais tempo, o que faz com zina bloqueia potenciais de ação de alta fre-
que exista uma diminuição do limiar para a ge- quência nos neurónios nociceptivos dos GRD,
ração de potenciais de ação nos neurónios sen- atenuando a sua hiperexcitabilidade. Assim,
soriais e logo uma excitabilidade neuronal au- este fármaco poderá ser uma boa alternativa
mentada . Assim, pequenos estímulos que aos bloqueadores dos canais de sódio não-se-
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provoquem pequenas despolarizações nos neu- letivos .
rónios nociceptivos, apresentam uma resposta Neste caso em particular, a evicção de estí-
amplificada . mulos nóxicos e a complementação com lactu-
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Existem várias mutações diferentes dos ca- lose e creme com anestésico local permitiu uma
nais Na 1.7 que entretanto foram descobertas. boa evolução, não sendo necessária a introdução
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Umas ligadas à eritromelalgia e à resposta po- de terapêutica crónica com anticonvulsivantes
sitiva ao tratamento com alguns fármacos, como ou outros fármacos, com clara vantagem em
a carbamazepina e a mexiletina . Outras muta- termos de efeitos secundários.
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ções, também com ganho de função nestes ca-
nais, são causa de outra patologia dolorosa:
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síndrome da dor paroxística extrema . Por fim, Conclusão
mutações com perda de função destes canais, A eritromelalgia primária é uma doença rara, DOR
surgem em doentes que nascem com completa caracterizada por períodos de dor neuropática
insensibilidade para a dor. Estes doentes tendem intensa. Trata-se de uma resposta exagerada e 19