Page 22 Volume 13 - N.1 - 2005

J. Barros: Enxaqueca: Clínica e Diagnóstico
Pelo menos três genes são responsáveis pela início, que foi mais precoce para a enxaqueca
EHF. Metade das famílias com FHM encontra-se hemiplégica e mais tardia para a ataxia cere-
localizada no cromossoma 19p13.1. Recente- belosa. Esta foi a primeira família com este
mente foram localizados dois novos loci no cro- fenótipo descrita em Portugal. O trabalho ge-
mossoma 1q. Nos casos localizados ao cromos- nético, realizado pela equipa do presente pro-
soma 19 encontram-se mais vezes episódios jecto, permitiu identificar uma mutação única
desencadeados por traumatismos cefálicos mí- no exão 13 do gene CACNA1A, traduzida na
nimos e associados a coma reversível. Em me- troca de arginina por glutamina no codão 538.
tade das famílias localizadas ao cromossoma Alguns meses depois, observamos uma família
19, e nenhum caso em outras famílias, foram algarvia com fenótipo idêntico, tendo sido
encontradas atrofia cerebelosa e ataxia progres- identifica uma nova mutação (R1347Q) na su-
siva. Presumivelmente, a enxaqueca hemiplégi- bunidade α do canal de cálcio de tipo P/Q
1A
ca familiar e a degenerescência cerebelosa es- dependente de voltagem.
tão geneticamente relacionadas. Trinta a 40% Nos últimos anos, conhecido o nosso interes-
das famílias não estão ligadas ao cromossoma se, foram-nos referenciadas famílias e indivíduos
19, nem ao cromossoma 1, sugerindo e existên- com suspeita desta entidade. A prevalência da
cia de, pelo menos, um terceiro gene. enxaqueca hemiplégica familiar tem sido, muito
Muitas das famílias com FHM apresentam uma provavelmente, subestimada.
mutação do gene de um canal de cálcio neuro-
nal voltagem-dependente (CACNA1A) localizado Bibliografia
ao cromossoma 19p13. Recentemente também
foram localizados novos loci no cromossoma 1q3 Clínica e classificação da enxaqueca
apontando, mesmo nesta doença, para hetero- Headache Classification Committee of the International Headache Society.
geneidade genética. Classification and Diagnosis Criteria for Headache Disorders, Cra-
Os casos não familiares de EH podem distri- nial Neuralgias and Facial pain. Cephalalgia 2004;24(Suppl 1).
a
buir-se em três grupos: Migraine. Manifestations, Pathogenesis and Management. 2. ed. Edit by
©
Robert A. Davidoff. Contemporary Neurology Series, Oxford Uni-
– Árvore familiar construída sem observação versity Press, 2002.
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directa dos familiares em 1. grau e 2. grau Ferrari M D. Migraine. Lancet 1988;351:1043-51.
(falsos casos esporádicos). Eriksen MK, Thomsen LL, Olesen J. Sensitivity and specificity of the new
international diagnostic criteria for migraine with aura. J Neurol Neu-
– Mutação de novo no gene da EHF ou he- rosurg Psychiatry 2005;76(2):212-7.
rança do gene de um progenitor portador
assintomático (baixa penetrância). Enxaqueca na criança
– Hereditariedade idêntica à da enxaqueca Cano A, et al. Migraine Without aura and Migrainous Disorder in Children; IHS
com aura (complexa e multifactorial). and revised IHS criteria. Cephalalgia 2000;20(79):617-20.
Em 1998, no trabalho de campo do «Rastreio Guidetti V, Galli F. Recent Development in Pediatric Headache. Curr Opin
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de ataxias e paraparésias espásticas hereditá- Kandt RS. Childhood Migraine. MedLink Neurology, MedLink Corporation
©
rias em Portugal» observámos uma família com (www.medlink.com), 1993-2004.
uma doença caracterizada por: Winner P. Pediatric Headaches: what's new? Curr Opin Neurol 1999;12(3):
– Episódios de hemiparesia alternante. 269-72.
– cefaleias paroxísticas tipo enxaqueca.
– Pequenos traumatismos cefálicos precipi- Enxaqueca hemiplégica familiar
tando deterioração da vigília ou défices fo- Pereira-Monteiro JM, Barros J. Familial Incidence of Primary Headaches in
cais. a General Population. Frontiers of Headache Researche Em: Gene-
tics of Headache Disorders: 37-40 Eds, J Olesen, M-G Bousser.
– Ataxia cerebelosa pura, lentamente pro- Filadélfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2000.
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gressiva. Alonso I, Barros J, Tuna A, Seixas A, Coutinho P, Sequeiros J, et al. A
– Atrofia cerebelosa. novel R1347Q mutation in the predicted voltage sensor segment of
Foram observados catorze doentes de am- the P/Q-type calcium-channel α1A-subunit in a family with progres-
sive cerebellar ataxia and hemiplegic migraine. Clinical Genetics
bos os sexos em três gerações sucessivas, 2004;65(1):70-2.
com alguma variabilidade clínica individual, Alonso I, Barros J, Tuna A, Coelho J, Sequeiros J, Silveira I, Coutinho P.
sendo a transmissão autossómica dominante. Phenotypes of spinocerebellar ataxia type 6 and familial hemiplegic
migraine caused by a unique CACNA1A missense mutation in pa-
Pareceu-nos haver antecipação da idade de tients from a large family. Arch Neurol 2003;60(4):610-4.

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